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罕见病多为遗传 重在孕期干预|血友病|白血病|罕见病

怀孕期 admin 137℃ 0评论

  50岁的邓叔叔8个月前无明显诱因出现面部、颈部、腹部、四肢肌肉僵硬,伴行走、张口、转颈困难,不能弯腰。入院后经系统检查确诊为一种罕见疾病——僵人综合征,目前经治疗症状有所改善。

  僵人综合征是一种以躯干和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的中枢神经系统疾病,专家提醒,对于罕见病,预防最重要。

  罕见病是指一类流行率很低、很少见的疾病,患病人数约为0.65‰-1‰,因该类疾病患病人数少,又被称为“孤儿病”。目前,全球的罕见病约有7000多种,除僵人综合征外,几年前因冰桶挑战而为人们所了解的“渐冻人症”也是罕见病,还有血友病、白血病、戈谢氏病、“瓷娃娃”等。

  因罕见病多为遗传性疾病,且大部分病情较重,又缺乏有效的治疗方法,故预防很重要。首先,准妈妈要加强产前咨询。针对各种高危因素,评估本次妊娠发生出生缺陷的风险,一旦发现有基因突变的胎儿,可以考虑终止妊娠;其次,对于夫妻一方是患者或某种遗传病的携带者,或曾生育过有遗传病患儿的高危人群,应在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期判断是否患有罕见病;第三,对于出生后患有罕见病的患儿,要加强早期诊断和干预,以改善病情和预后,如肝豆状核变性。

  长沙市第一医院主任医师柳四新

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